脊肌萎缩症会不会遗传

发布时间:2023-12-07   来源:未知    
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生个健康的宝宝是所有人的愿望,但是并不是人人都能如愿,特别是有遗传病家族史的人群生育就是一个非常困难的问题,需要通过合理的方式来预防缺陷宝宝的出生,脊肌萎缩症是目前危害婴幼儿健康的一大疾病,那么脊肌萎缩症会不会遗传呢?请看下面的介绍吧。

脊髓性肌萎缩症的分类

根据发病年龄和疾病严重程度,脊髓性肌萎缩症分为I型、II型、III型、IV型这4种临床类型,发病年龄越早,对运动功能的影响越大。

SMAI型:症状最为严重的类型,通常在出生后6个月以内发病,患儿无法控制头部运动,无法独坐和行走,绝大多数患儿会在2年内因呼吸衰竭死亡。

SMAII型:通常在出生后6~18个月发病,可独坐,少部分患者可以借助支持站立,但无法行走,多数可以活到25岁左右。

SMAIII型:通常在出生18个月后发病,发病早期可独立行走,随着年龄的增加,将会逐渐丧失行走的能力,寿命可和普通人一样。

SMAIV型:一般在成年后20-30岁内发病,仅有轻微运动障碍,呼吸系统不受影响,寿命正常。

脊肌萎缩症的发病机制

脊肌萎缩症(SMA)的病因和发病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA基因定位的研究方面取得了很大进展。1995年,不同研究小组分别报道了3个SMA候选基因。研究表明,SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断,另1.4%患者有小缺失或点突变,这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。

随后在5q13区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryprotein,NAIP)基因,提示NAIP基因亦与SMA协发病相关。成年型SMA,仅部分发现有SMN基因的缺失,提示与儿童型SMA有相似的基因改变,但大部分脊髓性肌萎缩症患者的基因定位尚未确定,发病机制未明。

以上内容就是关于“脊肌萎缩症的引起原因是什么”的介绍,看上去比较深奥,我们就需要了解这是一种遗传疾病就可以了,通过产前基因检测是可以预防。

什么是脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元病。运动神经起源于脊髓,控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉。SMA对患者全身上下的肌肉都会造成侵害,吞咽和呼吸功能也会受到不同程度的影响,进而增加患者罹患肺炎和呼吸道感染的风险,也会造成患者睡眠时呼吸困难,SMA是婴幼儿中第二常见的致死性常染色体隐性遗传病。

脊肌萎缩症的遗传

脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传疾病。患儿父母通常各自只有一个SMN1基因有缺陷,所以并不感染SMA,也不会表现出患病的症状,他们被称作为携带者。当父母双方都是缺陷基因的携带者,并且各自把这个基因遗传给了孩子,才会导致孩子获得了两个有缺陷的基因拷贝而染病。

最常见的SMA是由5号染色体上的SMN1(SurvivalMotorNeuron运动神经元存活)基因突变所引起,常规人群,约每50人中就有1个是SMA致病基因的携带者,父母同为携带者,遗传规律是:

25%的几率孩子会是SMA患者;

50%的几率孩子会是SMA致病基因携带者;

25%的几率孩子会是健康的。


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